“雖然罕見病單病種患病率低，但由于人口基數大，我國罕見病患者規模龐大。”北京協和醫院院長、中國罕見病聯盟副理事長張抒揚介紹，目前全世界發現的罕見病超過7000種，約80%的罕見病與遺傳有關，約50%的罕見病在兒童期起病。罕見病的防治關鍵在于早篩早診早治，以延緩罕見病患者病情進展，提高生活質量。
近年來，為提升罕見病管理水平，國家衛健委開展了一系列工作。今年9月，該委聯合6個部門發布《第二批罕見病目錄》，我國罕見病目錄病種增加至207種。同時，通過建立診療協作網、制定診療規范、開展醫務人員培訓、推廣多學科會診模式、建立罕見病質控中心、規劃國家罕見病醫學中心并制定設置標準等，國家衛健委聯合多部門力量，不斷提高罕見病規范診療能力和照護管理水平。
2019年，我國遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網，建立雙向轉診、遠程會診機制，北京協和醫院成為全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院。各級醫療機構通過中國罕見病診療服務信息系統進行罕見病病例診療信息登記。
“目前我國罕見病診療管理水平已經得到一定提升，但面臨的形勢依然嚴峻復雜?！苯寡泡x介紹，國家衛健委將按照動態調整機制，對罕見病診療協作網醫院適時進行調整，及時納入積極開展相關工作的罕見病診療協作網醫院以外的醫院，并將工作落實不到位的協作網醫院剔除出協作網。
焦雅輝表示，未來將結合《第二批罕見病目錄》進一步提高醫務人員對罕見病的辨別診治能力；強化醫療機構間的協同配合，發揮牽頭醫院輻射帶動作用，加快建立與成員醫院之間的協作管理制度，暢通雙向轉診、專家巡診、遠程會診通道，打造罕見病診療的醫聯體；持續提升罕見病患者就醫體驗，打造更有溫度的醫療服務。
