《提升計劃》要求，堅持預防為主、防治結合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務能力，促進出生缺陷防治工作高質量發展，預防和控制嚴重出生缺陷發生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。
《提升計劃》通過健全服務網絡、加強人才培養、深化防治服務、聚焦重點疾病、提升質量管理、強化支撐保障等6方面措施，推進落實18項工作任務，補短板，強弱項，推動全面提升防治能力。
在健全服務網絡方面，《提升計劃》要求，布局建設區域產前診斷中心，每個省（區、市）均應設置省級產前診斷中心，原則上每個地市均設置產前診斷機構，每個縣（市、區）至少有1個獨立開展生化免疫實驗室檢測的產前篩查機構。省級和地市級均至少建設1個新生兒遺傳代謝病診治機構、1個新生兒聽力障礙診治機構、1個新生兒先天性心臟病診治機構。推動具有專科優勢的國家級、省級醫療機構牽頭組建出生缺陷疾病防治專科聯盟或協作網，促進預防、篩查、診斷、治療、康復一體化防治服務。
在加強人才培養方面，《提升計劃》明確，嚴格出生缺陷防治專項技術培訓和考核，規范從事產前篩查、產前診斷技術人員持證上崗，按照機構設置標準和服務需求合理配置專業技術人員。同時，持續實施出生缺陷防治人才培訓項目，到2027年，完成1.5萬名緊缺人才培養。
根據《提升計劃》，到2027年，實現以下主要目標：
——機構建設明顯加強，專業人員技術水平進一步提高，基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導管理、區域技術輻射的能力全面提升，逐步構建分工明確、服務聯動的出生缺陷防治網絡。
——出生缺陷防治服務更加普惠可及，三級預防措施覆蓋率進一步提高，婚前醫學檢查率、孕前優生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產前篩查率達到90%，篩查高風險孕婦產前診斷服務逐步落實；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內診斷率、2周內治療率均達到90%，新生兒聽力障礙3個月內診斷率、6個月內干預率均達到90%。
——一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治取得新進展，全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。
